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TUTTI CON DANILO E SIMONE

Niemann Pick Disease è un termine che identifica un gruppo di malattie che interessano il metabolismo e che sono causate da mutazioni genetiche specifiche. Le tre forme più comunemente riconosciute della malattia sono i tipi A,B,C. A Piazze di Artogne sono stati diagnosticati 2 casi nei gemelli Danilo e Simone di NPD di tipo C, che attualmente sembra ottenere qualche beneficio da una terapia farmacologica sperimentale. Generalmente, più tardi iniziano i sintomi neurologici, più lenta è la progressione della malattia. La NPD di tipo "C" ha circa 500 casi diagnosticati nel mondo. Si crede che il numero di persone affette sia più alto, ma è spesso difficile che venga fatta una  diagnosi corretta. La NPD di tipo "C" è stata inizialmente diagnosticata come una disabilita' nell’apprendimento, un ritardo leggero, "una confusione" e un ritardo nello sviluppo delle abilità motorie. Per una famiglia non è raro impiegare parecchi anni cercando una diagnosi, prima che il tipo "C" sia identificato.
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